Descripció del projecte
L’autisme i l’esquizofrènia són trastorns comuns que afecten aproximadament l’1% de la població cadascun, amb un impacte significatiu en el funcionament i la qualitat de vida de les persones que els pateixen i de les seves famílies. A més, representen una càrrega econòmica considerable per a aquestes persones, per al sistema de salut i per a la societat en general. Ambdues condicions sovint es presenten amb diverses comorbiditats clíniques, com ara epilèpsia, anomalies sensorials, dèficits motors, trastorns del son, problemes gastrointestinals, síndrome metabòlica i disfuncions del sistema immunitari. Moltes d’aquestes comorbiditats es relacionen amb trastorns mitocondrials, que són un conjunt de síndromes causades per defectes en l’ADN mitocondrial o nuclear, provocant disfunció mitocondrial.
El tractament actual d’aquests trastorns se centra principalment en intervencions psicològiques i farmacològiques, però la majoria d’aquests tractaments no aborden la totalitat dels símptomes i sovint comporten efectes secundaris adversos. Per això, és necessari desenvolupar noves estratègies terapèutiques.
Una de les línies de recerca de l’IPM investiga la implicació de l’ADN mitocondrial en els trastorns psicòtics i en l’autisme. El projecte actual pretén estudiar com la funció mitocondrial pot influir en la millora dels tractaments farmacològics actuals. Es proposa que un tractament combinat amb un còctel nutracèutic i exercici físic podria millorar l’eficàcia dels tractaments actuals, així com el funcionament i la qualitat de vida d’aquests pacients.
Objectius específics del projecte:
– Avaluar l’eficàcia de la suplementació nutracèutica i un pla d’activitat física en la millora dels símptomes clínics, la qualitat de vida i els biomarcadors mitocondrials en adults amb esquizofrènia i autisme.
– Explorar la relació entre els marcadors clínics i moleculars relacionats amb la funció mitocondrial.
– Analitzar l’impacte de l’exercici físic en la millora de la clínica, en paràmetres biològics i inflamatoris, així com en la reducció de les comorbiditats.
– Identificar la millora en els paràmetres cognitius després de la suplementació nutricèutica i el programa d’activitat física.
Metodologia:
– Avaluació clínica: Escala total PANSS per a esquizofrènia, puntuació AQ per a autisme, Escala d’Avaluació Global del Funcionament (GAF), Escala de Depressió de Calgary (CGS).
– Qualitat de vida: WHOQOL-BREF.
– Cognició: MATRICS.
– Activitat física: IPAQ. Durant el programa d’entrenament es mesuraran el test de marxa de sis minuts, rotació funcional d’espatlla, test de temps en peu, elevació del cos assegut, i suport sobre una cama.
– ADN mitocondrial: Nombre de còpies d’ADN mitocondrial (qPCR), seqüenciació dirigida a l’ADN mitocondrial (seqüenciació de nova generació) per identificar mutacions o variants en aquesta molècula.
– Marcadors inflamatoris: IL-6, proteïna C reactiva, ràtio neutròfil/limfòcit, patró de glicosilació i peroxidació lipídica amb test Liposcale.
– Paràmetres de síndrome metabòlica: Triglicèrids, cHDL, glucosa, pressió arterial sistòlica i diastòlica, perímetre abdominal.
– Altres mesures: Demografia, pes, alçada, IMC, diagnòstic, medicació i efectes secundaris.
Anàlisi estadística:
L’anàlisi principal es realitzarà comparant la mitjana de les puntuacions de les escales PANSS i AQ. Les dades dicotòmiques es presentaran com a proporcions amb intervals de confiança del 95% i es calcularà la p de Fisher. Quan no es compleixin els supòsits dels mètodes paramètrics, s’utilitzarà estadística no paramètrica. Les mides d’efecte es calcularan seguint les directrius de Cohen, i la correlació de Pearson s’emprarà per examinar les relacions entre els canvis en els símptomes i els marcadors biològics.
