Descripció del projecte
Segons l’Organització Mundial de la Salut, una de cada quatre persones experimentarem un problema de salut mental en algun moment de la nostra vida. Els trastorns mentals són problemes de salut que tenen un gran impacte social, sanitari, econòmic i una important repercussió en la qualitat de vida de les persones que els pateixen i de les seves famílies. Segons dades de la Generalitat de Catalunya, el 23,7% de la població catalana de més de 18 anys presentarà al llarg de la seva vida un trastorn mental. L’Institut Pere Mata (IPM) investiga els factors genètics i ambientals implicats en l’aparició d’aquests trastorns per a la millora diagnòstica, detecció precoç i tractament personalitzat. Els factors genètics expliquen aproximadament un 80% de la varietat fenotípica dels trastorns psicòtics i l’altra 20% estaria explicat per factors ambientals com per exemple estrès, consum de drogues, traumatismes cerebrals, esdeveniments traumàtics o situació socioeconòmica desafavorida.
Una de les línies de recerca de l’IPM investiga la implicació de l’ADN mitocondrial (ADNmt) en l’aparició dels trastorns psicòtics. El candidat estudiarà la implicació de variants genètiques de l’ADNmt en l’inici de les psicosis i en les alteracions clíniques i metabòliques que presenten aquests pacients com per exemple, la síndrome metabòlica i les alteracions cognitives (projecte finançat per l’Instituto de Salud Carlos III, PI18/00544). Conèixer si els pacients amb un primer episodi psicòtic presenten variants o mutacions patogèniques específiques en l’ADNmt i/o un menor contingut d’aquesta molècula en comparació a persones sanes permetrà identificar aquelles persones amb un major risc per desenvolupar la malaltia. Així mateix, establir la relació existent entre aquesta molècula i l’estrès, les característiques clíniques, cognitives i biomètriques relacionades amb la síndrome metabòlica permetrà identificar persones amb risc i realitzar tractaments més personalitzats. El candidat participarà en 1) l’avaluació clínica dels pacients; 2) l’anàlisi de l’ADN mitocondrial; 3) l’anàlisi de dades; i 4) la disseminació de resultats en congressos, en format d’articles científics i d’activitats divulgatives.
Objectius específics del projecte:
1) Obtenir la seqüència i el número de còpies d’ADNmt en leucòcits de 250 participants amb un TPI i de 250 C.
2) Obtenir la seqüència i el número de copies d’ADNmt en teixit cerebral de 40 participants amb in TP i de 40 C.
3) Comparar la freqüència de variants genètiques i del número de còpies d’ADNmt en leucòcits entre pacients amb un TPI i controls.
4) Comparar la freqüència de variants patogèniques I el número de còpies d’ADNmt en teixit cerebral, entre pacients amb un TP i controls.
5) Identificar la relació existent en pacients entre la presència de variants i número de còpies
