Descripció del projecte
Existeixen entre 7.000 i 9.000 malalties minoritàries diferents que afecten al voltant del 6-8% de la població en algun moment de la seva vida, però el seu diagnòstic i tractament constitueixen un gran desafiament mèdic i sanitari. De fet, una enquesta realitzada per Eurordis (Rare Diseases Europe) sobre vuit malalties minoritàries mostra que el 25% dels pacients va trigar entre 5 i 30 anys en ésser diagnosticat i que durant aquest temps el 40% va rebre una diagnosi incorrecta, donant lloc a tractaments i cures inapropiats. Actualment, només el 5% de totes les malalties minoritàries disposen d’un tractament.
En aquest sentit, el mercat de les malalties minoritàries s’ha convertit recentment en una de les principals àrees d’interès per a les empreses farmacèutiques i biotecnològiques. Impulsat per una major visibilitat d’aquestes malalties, polítiques molt favorables i els avanços que s’han realitzat en genètica molecular (cal recordar que el 80% de les malalties minoritàries tenen una base genètica), s’estima que el mercat de les malalties minoritàries creixi dels 131.000 milions de dòlars nord-americans en 2018 fins als 242.000 milions en 2024.
Aquest projecte planteja el desenvolupament d’eines que ajudin en el diagnòstic de les malalties minoritàries. La solució pretén ésser transversal per a les diferents malalties minoritàries, tot i que la primera malaltia minoritària que tractarem serà LALD (deficiència de lipasa àcida lisosomal).
La proposta de valor es basa en combinar les tecnologies d’Intel·ligència Artificial (IA), utilitzant algoritmes de Machine Learning (ML), i tractaments de Big Data (desenvolupats per l’equip tècnic de BDcare) que funcionaran sobre un volum de dades molt inferior a l’habitual en aquestes tècniques per tal de contribuir a millorar aquest infradiagnòstic. La baixa prevalença de les malalties minoritàries es un fet diferencial que condiciona i aporta valor e innovació a la proposta, a diferència de la resta de productes tecnològics i sistemes de IA sobre salut, que treballen amb grans mostres de dades.
Aquest projecte planteja utilitzar les dades de les analítiques que estem obtenint dels diferents hospitals amb diferents tecnologies d’Intel·ligència Artificial (IA), utilitzant algoritmes de Machine Learning (ML), i tractaments de Big Data per tal de trobar aquests possibles afectats, que posteriorment seran diagnosticats.
L’objectiu és que els algoritmes d’IA implementats siguin de classificació supervisats amb aquests tres resultats: afectat, portador i no vinculat a la malaltia, com a millora del algoritme de cribratge que només ens detecta o no possibles afectats. Per altra banda, la baixa prevalença de les malalties minoritàries es un fet diferencial que condiciona i aporta valor e innovació a la proposta, a diferència de la resta de productes tecnològics i sistemes de IA sobre salut, que treballen amb grans mostres de dades. Per tant funcionaran sobre un volum de dades molt inferior a l’habitual en aquestes tècniques, tot i que també generarem i treballarem amb dades sintètiques per tal d’ampliar les dades de mostra.
Un aspecte fonamental en aquest projecte es la seguretat, donat que es treballarà amb dades de caràcter personal i salut, que estan catalogades pel Reglament General de Protecció de Dades (GDPR) amb el nivell més alt de seguretat, les dades hauran de ésser encriptades i anonimitzades adequadament.
