Descripció del projecte
La presència d’ADN lliure circulant va ser descrita per primer cop l’any 1997 per Dennis Lo en detectar la presència d’ADN fetal en el torrent sanguini matern. El desenvolupament que s’ha produït en els darrers anys al voltant d’aquesta troballa ha estat possible gràcies a la vertiginosa evolució de les tècniques d’anàlisi genòmic basades en la seqüenciació massiva que a dia d’avui ens permeten, entre d’altres aplicacions, detectar trisomies fetals a partir d’un simple anàlisi de sang a la mare. A nivell de recerca aquest ADN lliure circulant s’ha mostrat extremadament útil en moltes altres aplicacions tant dispars com poden ser el seguiment del comportament d’un tumor durant un tractament a través de la detecció de mutacions específiques del tumor en la sang, o el seguiment del potencial rebuig en un procès de transplantament d’òrgans.
En els darrers tres anys, amb el suport del programa de doctorats industrials, a qGenomics estem avançant de forma molt sòlida en el desenvolupament i aplicació de noves metodologies d’anàlisi de l’ADN lliure circulant, amb especial atenció a la seva potencial aplicabilitat en el camp de l’oncologia. Un dels punts clau en l’anàlisi del ADN lliure circulant és el fet que la major part de mutacions que conté es troben a molt baixa freqüència. Per aquest motiu són imprescindibles estratègies que permetin seqüenciar aquest ADN de forma que no contingui errors. Així, en el present projecte proposem aprofundir en aquesta linea per a desenvolupar mètodes que ens permetin identificar mutacions a molt baixa freqüència per mitjà de la supressió del soroll de fons associat a les tècniques de seqüenciació massiva actualment en ús. L’assoliment d’aquest objectiu ha de passar tant pel desenvolupament de nous protocols i reactius per a la preparació de llibreries com pel desenvolupament de programes bioinformàtics específics per a l’anàlisi de les dades.
