Descripció del projecte
Projecte de recerca
La caracterització molecular és imprescindible per al correcte maneig terapèutic dels pacients oncològics metástasicos, així com dels pacients amb neoplàsies hematològiques. L’anàlisi mutacional haver de realitzar-se amb tècniques que permetin una elevada sensibilitat. L’anàlisi de mutacions mitjançant PCR digital és una excel·lent oportunitat per a la identificació de mutacions accionables en pacients oncològics amb una elevada sensibilitat en mostres tumorals però també en ADN tumoral circulant procedent de mostres de biòpsia líquida. D’altra banda, en el context de malalties hematològiques, la PCR digital permet quantificar i monitorar el seguiment dels pacients.
Objectiu general del projecte: Desenvolupament d’un protocol de monitoratge de pacients oncològics basat en l’ús de la tecnologia de PCR digital com a flux de treball complementari a l’anàlisi per NGS.
-Realització d’un estudi a partir de mostres de pacients de càncer de pulmó, en les quals prèviament s’han identificat mutacions en el gen EGFR, KRAS, i mostres de pacients amb càncer de còlon amb presència de mutacions en KRAS i NRAS.
-Estudi a partir de mostres de pacients amb neoplàsies hematològiques amb mutació JAK2V617F i mostres de pacients amb leucèmia aguda mieloide amb mutació en el gen NPM1.
-Desenvolupament d’un panell multiplex per a l’anàlisi de les mutacions del gen ESR1 en el context del càncer de mama metastásico.
-Anàlisis confirmatòries per NGS dels estudis realitzats amb la tecnologia de PCR digital.
